7 de Junio de 2009

Con profunda pena les participamos que el sábado 6 de junio, falleció el Dr. BENJAMIN J SCHMIDT. El Dr. Schmidt fue un pionero del tamiz neonatal y del estudio de los errores innatos del metabolismo en Brasil y en América Latina.

El Dr. Schmidt siempre estuvo convencido de los beneficios que el tamiz neonatal representa para los niños del mundo, y su vida debe inspirar a todos aquellos que se dedican a estas áreas. Por este conducto les enviamos nuestras condolencias a todos nuestros amigos de la Sociedad Brasileña de Tamiz Neonatal, y muy especialmente a los familiares del Dr. Schmidt, esperando que pronto encuentren resignación y consuelo, y que tengan la certeza de que el Dr. Schmidt vivirá siempre en nuestros corazones y recuerdos.

“Lo más valioso de una muerte es legado de vida y conocimiento que siempre sigue presente”

.Gracias Dr. Benjamín Schmidt por todas sus enseñanzas.

Consejo directivo SLEIMPN

John Hans Menkes, nació en Viena en 1939,fué jefe de Neurología Pediátrica del Hospital John Hopkins, Director de Neurología Pediátrica de Cedars-Sinaí Medical Center, Los Angeles California. Obtuvo el premio "Best Doctors in America" en 1992, 1994 y de "American Men and Woman Science" en 1996.

Escribió numerosos artículos y libros de neurología pediátrica, y la ultima edición de The Child of Neurology figura a su lado el Dr. Harvey Sarnat.

El describió la enfermedad que lleva su nombre "Enfermedad de Menkes" que es un trastorno del metabolismo del cobre.

Murio el 22 de noviembre de 2008, debido a Cáncer de Colon.

El año pasado la Dra. Oller de Ramírez fue invitada por el Professor Richard Cotton (Director of Genomic Disorders Research Centre, President of Human Genome Variation Society & Co-Editor of Human Mutation) para participar del Meeting "The Human Variome Project" Collection of Human Gene Variation.

Este Meeting internacional fue llevado a cabo en Melbourne, Australia del 20 – 23 de Junio de 2006. Al mismo fueron genetistas representantes de diversos países del mundo y profesionales de muchas organizaciones tales como World Health Organisation (WHO), Nacional Institutes of Health (NIH), Human Genome Organisation (HUGO), Online Mendelian Inheritance in Man (OMIN).

La participación fue solo por invitación. De Latinoamérica fueron invitados, el Dr. Jose María Cantú de Mexico, el Dr. Roberto Giugliani de Brasil (quien no pudo asitir) y de Argentina, quien suscribe, Dra. Ana María Oller de Ramírez del Centro de Estudio de las Metabolopatías Congenitas, CEMECO, dirigido por la Dra. Raquel Dodelson de Kremer. CEMECO depende de la Cátedra de Clínica Pediátrica, Facultad de Ciencias Médicas, UNC y del Hospital de Niños de Córdoba, Argentina.  

Las recomendaciones que surgieron fueron publicadas en Nature Genetics 2007, 39 (4) 433-436. ISSN 1061-4046
"Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting". Appelbe W, Auerbach A, Becker K, Bodmer W, Boone DJ, Boulyjenkov V, Brahmachari S, Brody L, Brookes A, Brown AF, Byers P, Cantu JM, Cassiman JJ, Claustres M, Concannon P, Cotton RGH, Den Dunnen JT, Flicek P, Gibbs R, Hall J, Hasler J, Katz M, Kwok PY, Laradi S, Lindblom A, Maglott D, Marsh S, Masimirembwa CS, Minoshima S, Oller de Ramírez A, Pagon R, Ramesar R, Ravine D, Richards S, Rimoin D, Ring HZ, Scriver CR, Sherry S, Shimizu N, Stein L, Tadmouri GO, Taylor G, Watson M
Recommendations of the 2006 Human Variome Project meeting

Contribución de la  Dra. Ana María Oller de Ramirez ramirezoller@gmail.com

Frente a la desaparición del Dr. Hugo Moser, La Sociedad Latinoamericana de Errores Innatos del Metabolismo y Pesquisa Neonatal, quiere recordar a sus socios los datos más relevantes de su actividad científica sin olvidar que antes que nada fue una gran persona que brindó sus conocimientos con enorme generosidad y humildad y que acompañó a la Sociedad en oportunidad del 2do Congreso Latinoamericano realizado en la ciudad de Santiago de Chile así como en el curso pre-Congreso realizado en Carlos Paz,  Córdoba en 1999-

Reseña Biografica

El Dr Hugo Moser fue presidente del Instituto Kennedy. Fue profesor de Neurología pediátrica en la Universidad John Hopkins. Fue Director del Centro de Investigación en Neurogenética del Instituto Kennedy Krieger. Fue miembro de muchas Sociedades Científicas. Sus publicaciones incluyen mas de 340 artículos referidos en diferentes  revistas científicas así como más de 110 capítulos de libros y publicaciones. Tuvo reconocimiento internacional por sus investigaciones en el campo de los desordenes peroxisomales por lo que también recibió múltiples premios. Dictó innumerables conferencias en su País y en el resto del mundo.

Resumen de su investigación

El Dr H. Moser focalizó su investigación en los desordenes  genéticos que afectan el funcionamiento del sistema nervioso en el niño, particularmente aquellos que comprometen la función de una organela citoplasmática, el peroxisoma. Hay 15 trastornos peroxisomales que llevan al retardo mental y compromiso del sistema nervioso. El más común es la adrenoleucodistrofia ligada la cromosoma (ALD). El Dr H. Moser ayudó a identificar las anormalidades  bioquímicas características y las mutaciones del gen que causan cada uno de los desordenes. El estableció métodos para el diagnóstico precoz y asesoramiento así como programas usados en todo el mundo para evaluación del tratamiento incluyendo la dieta, agentes farmacológicos y el transplante de médula ósea.

Las Universidad Nacional Autónoma de Nicaragua (UNAN-León, en el marco de un proyecto de cooperación con la Universidad de Alcalá  (Madrid, España) y el Centro Nacional de Biotecnología Consejo Superior de Investigaciones Científicas (Madrid, España),  ha iniciado un programa de detección del hipotiroidismo congénito y de la deficiencia nutricional de yodo en León (Nicaragua). Para ello se ha desarrollado una metodología propia y en los primeros tres mil recién nacidos estudiados se han detectado dos casos de la enfermedad. En Julio de 2006 las autoridades de la UNAN-León y la Ministra de Salud de Nicaragua han suscrito un acuerdo para extender el programa a otras regiones del país. Se espera que en otoño el programa  se implante en la República de El Salvador a través de un convenio de las instituciones españolas con el   Centro de Investigación y Desarrollo en Salud (CENSALUD) de la Universidad de El Salvador.
Este programa está siendo financiado por la Consejería de Inmigración del Gobierno de la Comunidad de Madrid (España)

Noticia enviada por el Prof. Eladio Montoya Melgar.

El pasado 25 de octubre en el Ministerio de Salud de Uruguay se presentó la propuesta de extender la Pesquisa de Hipotiroidismo Congénito a Fenilcetonuria e Hiperplasia Suprarrenal Congénita.  A estos efectos se formaron comisiones para trabajar en 1) Operativa, 2) Diagnóstico Tratamiento y Seguimiento, 3) Convenios, 4) Normativa y financiamiento; 5) Control de Calidad del Programa e Indicadores.
Las Instituciones involocradas fueron MSP, Banco de Previsión Social, Comisión Honoraria para la Lucha Antituberculosa y Enfermedades Prevalentes y Correos.

La Comisión Directiva de SLEIMNP
quiere agradecer por este medio a la Dra.  Erna Raimann,  quien visitó Uruguay y en el transcurso de poco más de 24hs estuvo en  el Hospital de niños Pereira Rosell donde dió 2 conferencias y se realizó un intercambio con los colegas Urugayos sobre un caso de Leucinosis .

    Por la Tarde dió una Conferencia en el Sector Salud del Banco de Previsión Social donde abordó el tema de la Pesquisa Neonatal con el futuro de la Espectrometría de Masa en Tandem.

    Asistió un calificado prupo de profesionales y se generó una importante movimiento al respecto.

   Creemos que visitas como estas aportan mucho entre países hermanos Latinoamericanos enseñan, informan, entusiasman y logran un espíritu de cooperación en vías a mejorar la salud  de nuestros pueblos.